Презентація Хромосомні хвороби людини

Про матеріал
Презентація на тему Хромосомні хвороби людини. Розроблена для використання на уроках біології, як додатковий матеріал.
Зміст слайдів
Номер слайду 1

Хромосомні хвороби людини.

Номер слайду 2

Номер слайду 3

Генетика людини. У 1929 р. радянський генетик, невропатолог С. Н. Давіденко організував першу в світі медико-генетичну консультацію. Він першим в світі поставив питання про необхідність складання каталога генів людини, сформулював поняття про генетичну гетерогенність спадкових хвороб людини.

Номер слайду 4

Будь які прояви життєдіяльності організму - результат взаємодії спадкових і середовищних факторів. Хвороба – це також результат взаємодії зовнішніх ушкоджуючих і внутрішних факторів.

Номер слайду 5

За даними медико – генетичної служби в Україні щорічно народжується біля 13 тис. новонароджених із урадженою патологією. З них 12.5тис із уродженими вадами розвитку і до 500 дітей із хромосомними хворобами, більшу частину,яких складає діти із Синдромом Дауна.

Номер слайду 6

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Номер слайду 7

Спадкові хвороби переслідували людство упродовж усієї його історії. Через непередбачуваність і «безпричинність» вони викликали у людей містичний страх. Їх сприймали як прокляття чи покарання богів.  

Номер слайду 8

Мутації – причини спадкових захворювань.

Номер слайду 9

мутації розрізняють: Генні( молекулярні)Хромосомні( зміна структури хромосом)Геномні( зміна числа хромосом)

Номер слайду 10

Хромосомні і генні хвороби. Хромосомні хвороби – це захворювання,пов'язані з геномними і хромосомними мутаціями. Як правило при хромосомних хворобах порушується: Збалансованість набору генів. Сувора детермінованість нормального розвитку організму. Це призводить до внутрішньочеревної загибелі ембріонів і плодів.

Номер слайду 11

Генні хвороби викликаються генними мутаціями ( молеку-лярними змінами на рівні ДНК)Більшість спадкових захворювань – це генні хвороби.

Номер слайду 12

Останньою яскравою перемогою генетиків стало народження на початку січня цього року  у  Великій Британії дівчинки без спадкової аномалії, через яку три покоління жінок по лінії її батька хворіли на рак грудей. До появи хвороби призводив мутований ген BRCA, який у нормі придушує ріст ракових клітин. Ймовірність його успадкування від батька становила 50%. Через такий збій у генах ризик розвитку раку грудей у жінок збільшується на 80%, а раку яєчників – на 60%.

Номер слайду 13

Проте медики змогли перервати цю сумну історію роду. Дівчинка з’явилася на світ шляхом штучного запліднення. У клініці Університетського коледжу Лондона створили 11 ембріонів. На третій день розвитку, коли кожен з них складався з восьми клітин, було проведено генетичний аналіз ембріонів на наявність мутованого гена BRCA. Для цього лікарі взяли з кожного ембріона по одній клітині, що не завдає їм шкоди, оскільки клітини ще недиференційовані. В організм матері було пересаджено два ембріони з нормальним геном BRCA, один з яких прижився.

Номер слайду 14

Хромосомні хвороби – це велика група уроджених спадкових захворювань, що клінічно характеризуються множинними уродженими вадами розвитку.

Номер слайду 15

Точне число хромосом у клітинах людини було визначено в 1956році ( Tjio Levan)

Номер слайду 16

Хвороба, що найчастіше зустрічається,трисомія 21,клінічна була описана у 1866р. англіським педіатром Джоном Ленгдоном Дауновим ( за його ім’ям і названо цю хворобу – синдром Дауна)

Номер слайду 17

Перший клінічний опис синдрома моносомії по Х – хромосомі ( 45, ХО), як окремої форми хвороби було зроблено російським клініцистом М. О. Шерешевський у 1925р. Та Генрі Тернером.

Номер слайду 18

Аномалії в системі статевих хромосом у чоловіків (трисомія XXY) як клінічний синдром упереше описав Гаррі Клайнфельтер у 1942р.

Номер слайду 19

Ці три захворювання стали об’єктом перших клініко - цитогенетичних досліджень проведенних у 1959р. Розшифровка етіології синдромів Дауна, Шерешевського –Тернера і Клайнфельтера. Відкрили новий розділ у медицині – хромосомні хвороби.

Номер слайду 20

Хромосомні хвороби виникають внаслідок мутації у статевих клітинах одного з батьків.

Номер слайду 21

Геномні мутаціїГеномні мутації призводять до змін кількості хромосом у наборі:поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (46+23+23…+23); аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосом без подальшого поділу клітини; анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)46+1,+2……-1,-2……….

Номер слайду 22

Хромосомні мутації Хромосомні мутації Аберації – виникаютьв результаті значних змін в структурі хромосом. До них належать: нехватки; делеції; дуплікації; інверсії; транслокації; транспозиції.

Номер слайду 23

Нехватки – хромосома втрачає кінцеві фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в ході мейозу.

Номер слайду 24

Делеції – втрата частини хромосоми всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить до смерті або патології.

Номер слайду 25

Втрата частини хромосоми Нормальна хромосома. Хромосома після втрати частини хромосоми

Номер слайду 26

Дуплікації – подвоєння якої завгодно ділянки хромосоми, що впливає в основному на фенотип, бо гени лише додаються, а не втра-чаються. Мутації виникають тому, що змінюється РНК.

Номер слайду 27

Нормальна хромома. Подвоєння ділянки хромосоми

Номер слайду 28

Інверсії – зміна порядку розміщення генів в хромосомі. Вони виникають в результаті двох розривів хромосоми, при цьому фрагмент повертається на місце, але повернувшись на 180 градусів кількість генів не змінюється, тому особливого впливу на організм такі мутації не здійснюють.

Номер слайду 29

Номер слайду 30

Транслокації – мутації, що пов’язані з: -обміном ділянками між негомологічними хромосомами; -прикріплення ділянки однієї хромосоми до хромосоми негомологічної пари. Транспозиції – це: вставка невеликого фрагменту хромосоми, що несе декілька генів в якусь іншу ділянку хромосоми;перенесення частини генів в інше місце.

Номер слайду 31

Номер слайду 32

Генні мутації Генні (крапкові) мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті: - заміни однієї або декількох азотистих основ уструктурі ДНК на інші;- випадання деяких азотистих основ; - доповнення нових азотистих основ. Це призводить до порушення порядку списування інформації. Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.

Номер слайду 33

Генні мутаціїГенні мутації не проявляються на зовнішнійморфології хромосом, їх не можна побачити підмікроскопом. Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Якщо змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація.

Номер слайду 34

Номенклатура і запис хромосомнихмутацій.46 Загальне число хромосом. XYНабір статевих хромосом. T ( 9, 22)q( 34, р 11)Зміна хромосоми. Задіяни регіони. Розшифровка аномаліїt –транслокація, q – довге плече хромосоми, р – коротке плече хромосоми.

Номер слайду 35

Хоча геномні мутації в тваринному та рослинному світі різноманітні. У людини виявлено лише 3 типи геномних мутацій: Тетраплоїдія. Триплоїдія анеуплоїдія

Номер слайду 36

Анеуплоїдія - стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями. Уперше анеплоїдію у людини виявили у 1959р. Дж. Леже і Р. Турпін. Приклади анеуплоїдії у людини: синдром Дауна — трисоміясиндром Кляйнфельтера синдром Тернера

Номер слайду 37

Множинність ураження – загальне для усіх форм хромосомних хвороб. Це - 1. Черепно - лицьові дизморфії.2. Уроджені вади розвитку внутрішніх органів і частин тіла.3. Відставання у психічному розвитку.4. Порушення функцій нервової, ендокринної і імунної системи.

Номер слайду 38

Синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми)Це одна з найпоширеніших патологій людини. З частотою на світі дітей з цим недугом складає один на 800-900 новонароджених. Синдром Дауна (трісомія по хромосомі 21) - одна з форм патології генома, при якій всього каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ої пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями. Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 і Y-хромосому) - 4 % випадків , і мозаїчний варіант синдрому - 5%.

Номер слайду 39

Синдром отримав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), що вперше описав його в 1866 році. Зв'язок між походженням природженого синдрому і зміною кількості хромосом був виявлений лише в 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.

Номер слайду 40

Перший Міжнародний день людини з синдромом Дауна був проведений 21 березня 2006 року. День і місяць були вибрані відповідно до номера пари і кількості хромосом.

Номер слайду 41

Історія. Англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший пише і характеризує синдром Дауна як форму психічного розладу в 1862 році і стає відомішим, опублікувавши свою доповідь в 1866 році. Із-за епікантуса Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізмом»). Уявлення про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років. До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися для всіх невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між вірогідністю народження дитяти з синдромом Дауна і віком матері, також було відомо те, що синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром викликаний поєднанням генетичних і спадкових чинників. Інші теорії дотримувалися думки, що він викликаний травмами під час пологів.

Номер слайду 42

З відкриттям у 1950-х роках технологій , що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їх кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомії 21-ї хромосоми. У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактора «The Lancet», що Монгольський ідіотизм «вводить конотації в оману» і що це «незграбний термін» і він повинен бути змінений. «The Lancet» підтримує назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) офіційно прибрала назву «монголізм» у 1965 році після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років потому, назва «монголізм» з'являється у провідних медичних посібниках, наприклад, у «повсюдних і систематичних патологіях» 4-го видання (2004), під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група у США, монголоїдний Рада Розвитку, змінила свою назву на Національна асоціація «синдрому Дауна» в 1972 році.

Номер слайду 43

Епідеміологія. Синдром Дауна не є рідкісною патологією - в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів; в даний момент, завдяки пренатальній діагностиці, частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100. У хлопчиків і у дівчаток аномалія зустрічається з однаковою частотою 1:1. Частота народжень дітей з синдромом Дауна 1 на 800 або 1000. У 2006 році Центр з контролю і профілактики захворювань оцінив як один на 733 живонароджених у США (5429 нових випадків на рік). Близько 95% з них по трисомії 21-ї хромосоми. Синдром Дауна зустрічається в усіх етнічних групах і серед всіх економічних класів.

Номер слайду 44

Вік матері впливає на шанси зачаття дитини з синдромом Дауна. Якщо матері від 20 до 24, ймовірність цього 1 до 1562, якщо матері від 35 до 39, то 1 до 214, а у віці старше 45, вірогідність 1 до 19. Хоч імовірність і збільшується з віком матері, 80% дітей з даним синдромом народжуються у жінок у віці до 35 років. Це пояснюється більш високою народжуваністю в даній віковій групі. За останніми даними батьківський вік, особливо якщо старше 42 років, також збільшує ризик синдрому.

Номер слайду 45

Цитогенетичні варіанти Синдрома Дауна різноманітні. Трісомія - це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари в нормі. Синдром Дауна і подібні хромосомні аномалії частіше зустрічаються у дітей, народжених немолодими жінками. Точна причина цього невідома, але, мабуть, вона якось пов'язана з віком яйцеклітин матері. Трісомія відбувається через те, що під час мейозу хромосоми не розходяться. При злитті з гаметою протилежної статі у ембріона утворюється 47 хромосом, а не 46, як без трисомії. Трісомія 21-ї хромосоми у 95% випадків є причиною виникнення синдрому Дауна, і у 88% випадків через нерозходження материнських гамет та у 8% - чоловічих.

Номер слайду 46

Каріотип для Трисомії при синдромі Дауна.

Номер слайду 47

Мозаїцизм Трісомія зазвичай викликана нерозходженням хромосом при формуванні статевих клітин батьків (гамет), в цьому випадку всі клітини організму дитини будуть нести аномалію. При мозаїцизмі ж ннерозходження виникає в клітці зародка на ранніх стадіях його розвитку, в результаті чого порушення каріотипу зачіпає тільки деякі тканини і органи. Даний варіант розвитку синдрому Дауна називається «мозаїчний синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Дана форма синдрому є як правило більш легкої (в залежності від просторості змінених тканин та їх розташування в організмі), однак більше важка для пренатальної діагностики. По даному типу синдром з'являється в 1-2% випадків.

Номер слайду 48

Номер слайду 49

Робертсонівські транслокації Додатковий матеріал 21-ої хромосоми, що викликає синдром Дауна, може з'явитися за рахунок робертсонівських транслокацій в каріотипі одного з батьків. У даному випадку довге плече 21-ї хромосоми прикріплено до плеча іншої хромосоми (частіше за все 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у людини з робертсонівськіми транслокаціями відповідає нормі. Під час репродукції, нормальний мейоз підвищує шанс на трисомії 21-ї хромосоми і народження дитини з синдромом Дауна. Транслокації з синдромом Дауна часто називають (сімейний синдром Дауна). Це не залежить від віку матері та показує скоріше рівну роль батьківських організмів в появі синдрому Дауна. Даний тип появи синдрому займає 2-3% від усіх випадків.

Номер слайду 50

Одна з 21 хромосом приєднаються к 15 хромоми.

Номер слайду 51

Хворі зазвичай невисокого зросту, відрізняються слабоумством. У них характерна зовнішність: монголоїдний розріз очей кругле сплощене обличчя короткий ніспласке переніссяепікант (напівмісяцева вертикальна складка у внутрішнього кута ока) маленькі деформовані вуханапіввідкритий рот із ледь висунутим язиком і нижньою щелепою, що висувається

Номер слайду 52

Тривалість життя хворих обмежена 35 роками. Однак за допомогою спеціальних методів навчання, зміцнення фізичного здоров’я, правильного харчування і догляду, застосування лікарських препаратів та ін, її можна значно подовжити. Багато людей із синдромом Дауна здатні жити самостійно, оволодівати нескладними професіями, створювати сім’ї.

Номер слайду 53

Синдром Едвардса (трисомія з 18 хромосомою)Описано в 1960 році Джоном Едвардсом (John H. Edwards). Популяційна частота приблизно 1:7000. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%. Дівчатка із синдромом Едвардса народжуються в три рази частіше за хлопчиків.

Номер слайду 54

Зовнішній вигляд хворого

Номер слайду 55

Каріотип при трисомії групи Е

Номер слайду 56

Причини захворювання: Причиною захворювання : є наявність додаткової 18-ої хромосоми (трьох замість двох у нормі для диплоїдного набору) в каріотипі зиготи. Зайва хромосома зазвичай з'являється до запліднення. У людини нормальні статеві клітини - гамети - містять по 23 хромосоми (гаплоїдний набір) і, зливаючись, вони дають каріотип зиготи - 46 хромосом. До появи зайвої хромосоми у гамет зазвичай призводить неросходження хромосом при мейотичному розподілі, внаслідок чого статевій клітині надається 24 хромосоми. У разі, якщо така клітина зустріне при заплідненні гамету від протилежної статі, вони утворюють зиготу з трисомією. В одному випадку з десяти спостерігається мозаїцизм в явищі трисомії 18: зайву хромосому несуть не всі клітини організму. Це говорить про те, що неросходження сталося на ранній стадії розвитку зародка, а всі клітини з трисомією - нащадки клітини зародка яка неправильно поділилась.

Номер слайду 57

Прояви синдрому. Діти у яких трисомія 18 народжуються з низькою , в середньому 2177 г, вагою. Найчастіше виникають аномалії мозкового та лицевого черепа. Нижня щелепа і ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі і короткі. Вушні раковини деформовані і в переважній більшості випадків розташовані низько, кілька витягнуті в горизонтальній площині. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді відсутній. Грудина коротка, через що міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина ширша і коротша нормальної.

Номер слайду 58

З дефектів внутрішніх органів найбільш часто відзначаються вади серця і великих судин: дефект міжшлуночкової перегородки, аплазії однієї стулки клапанів аорти та легеневої артерії. У всіх хворих спостерігаються гіпоплазія мозочка і мозолистого тіла, зміни структур олив, виражена розумова відсталість, зниження м'язового тонусу, що переходить у підвищення з спастикою. Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця.

Номер слайду 59

Номер слайду 60

Номер слайду 61

Номер слайду 62

Синдром Патау (трисомія за 13 хромосомою)Синдром Патау (трисомія 13) - хромосомні захворювання, яке характеризується наявністю в клітинах додаткової хромосоми 13. Зустрічається з частотою 1:7000-1:14000. Трисомія 13 вперше описана Еразмус Бартоліні в 1657. Хромосомну природу захворювання виявив доктор Клаус Патау в 1960. Захворювання названо на його честь. Синдром Патау також був описаний для племен з островів Тихого океану. Вважається, що ці випадки були викликані радіаційним зараженням, що з'явилися в результаті випробувань ядерної зброї в регіоні.

Номер слайду 63

При синдромі Патау спостерігаються важкі вроджені вади. Діти з синдромом Патау народжуються з масою тіла нижче норми . У них виявляються, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низький скошений лоб, звужені очні щілини, запали перенісся, деформовані вушні раковини, ущелина верхньої губи і піднебіння, полідактилія , коротка шия. У 80% новонароджених зустрічаються пороки розвитку серця: дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, транспозиції судин і ін. Спостерігаються фіброкістозні зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену дольчатість , виявляються вади розвитку статевих органів. Для СП характерна затримка розумового розвитку.

Номер слайду 64

Номер слайду 65

У 80-85% хворих виявляється глухота. У зв’зку із тяжкими вадами розвитку 95% хворих дітей помирають у перші тижні або місяці (95% —до 1 року). Однак деякі хворі живуть декілька років.

Номер слайду 66

Номер слайду 67

Номер слайду 68

Синдром кошачого крику: Синдром кошачого крику (синоніми: хвороба котячого крику, синдром Лежена на ім'я описав його в 1963 р. французького вченого).

Номер слайду 69

Ознака синдрому – нагадує незвичайний плач дітей,що нагадує муркотіння або крик кішки. Це пов'язане із патологією гортані або голосових зв’язок. Однак із віком цей крик зникає.

Номер слайду 70

Характерний зовнішній вигляд хворих: - місяцеподібне обличчя (лялькове)- мікрогенія (малі розміри верхньої щелепи)- епікант- високе піднебіння- плоска спинка носу-косоокість (страбізм)- вушні раковини розташовані низько і деформовані.

Номер слайду 71

Відзначають також вроджені вади серця, патологію кістково - м’язової системи, синдактилію стоп (повне аб часткове зрощення сусідніх пальців),плоскостопість, клешоногість та ін.), м’язову гіпотонію. Більшість дітей помирає у ранньому віці. Разом із тим відомі випадки життя хворих понад 50 років. Популяційна частота синдрому "кошачого крику" 1:40 000 - 1:50 000новонароджених

Номер слайду 72

Ділення короткого плеча 5 хромосоми.

Номер слайду 73

Синдром Шерешевського-Тернера Уперше описаний М. Шерешевським у 1925 р. і Тернером у 1938 р. Причина хвороби - порушення розходження статевих хромосом. Хворіють лише жінки, у них відсутня одна Х-хромосома (45, Х0) - єдина форма моносомії у живонароджених. Частота синдрому 1 : 3000 новонароджених дівчаток. Лише у 20% жінок вагітність хворим плодом зберігається до кінця і народжується жива дитина. В інших випадках відбувається спонтанний аборт абомертвонародження .

Номер слайду 74

Для синдрому характерні: -низкорослість- статевий інфантилізм- соматичні порушення1. Відставання у зрості вже на першому році життя і найпомітніше до 9-10 років2. Середній зріст хворих дорослих жінок складає у середньому 135 см3. Наявні аномалії у розвитку скелету: -коротка шия із боковими шкірними складками- коротка і широка грудна клітка- надмірна рухомість ліктьових і колінних суглобів вкорочення 4-5-го пальців на руках.

Номер слайду 75

Дівчина до і після операції.

Номер слайду 76

Номер слайду 77

Номер слайду 78

Номер слайду 79

Тільця Барра в діагностиці хромосомних аномалій. До цитогенетичних методів, що викорис-товуються в клініці, належать: - визначення статевого хроматину (Х- і У-хроматину) в інтерфазних ядрах різних тканин- морфологічних особливостей хроматину в нейтрофілах периферичної крові (барабанні палички)- дослідження хромосом на стадії метафази мітозу для визначення каріотипу

Номер слайду 80

У 1949 р. Barr і Bertram описали в інтерфазних ядрах компактне скопичення хроматину у вигляді темнозабарвленого тільця, що отримало назву статевого хроматину. У нормі тільце зустрічається у жінок, у чоловіків відсутнєУ чоловіків, які мають одну Х-хромосому, вона завжди активна, у жінок активною є лише одна з двох Х-хромосом, друга знаходиться в неактивному спіралізованому стані. Вона утворює тільце статевого хроматину, яке визначається в інтерфазному ядрі клітини жіночого організму. Було розроблено простий і швидкий метод визначення Х-хроматину в мазках слизової порожнини рота. На даний час є можливості визначення і Y-хроматину. Кількість тілець статевого Х-хроматину = n. Х - 1

Номер слайду 81

Полісомії за статевимихромосомами. Велика група хромосомних хвороб, представлена різними комбінаціям додаткових Х- або Y-хромосом. Загальна частота полісомій по Х- або Y-хромосомах серед новонароджених становить 1,5:1000—2:1000 В основному це полісомії XXX, XXY и XYYМозаїчні форми складають приблизно 25%

Номер слайду 82

Синдром полісомії за Х-хромосомою у жінок(синдром «суперсамки»)Синдром включає- трисомію (каріотип 47, XXX)- тетрасомію (48, ХХХХ)- пентасомію (49, ХХХХХ)Найчастіше зустрічається трисомія — 1 на 1000 дівчаток, що народилися. Відзначається незначне зниження інтелекту, підвищена імовірність розвитку психозів і шизофренії із несприят-ливим перебігом. Можлива девіантна статева поведінка. Здатність народжувати дітей у таких жінок страждає у меншій мірі .

Номер слайду 83

Із збільшенням числа додаткових Х-хромосом-зростає ступень відхилення від норми-У жінок із тетра- і пентасомією описані відхилення у розумовій розвиненості- черепно-лицьові дизморфії-аномалії зубів, скелета і статевих органів. Жінки навіть із тетрасомією за Х-хромосомою можуть мати дітей. Діагностика синдрому полісомії X включає визначення статевого хроматину і дослідження каріотипу хвороїРаціонального лікування немає.

Номер слайду 84

Синдром Клайнфельтера. Описаний Клайнфельтером у 1942 р. Хворіють лише хлопчики. Частота — 2 із 1000 новонароджених хлопчиків. Хворі мають зайву Х-хромосому (каріотип 47, XXY)Поряд із цим, зустрічаються варіанти полісомії із великою кількістю Х- і Y-хромосом, які також відносять до синдрому Клайнфельтера До народження захворювання практично не діагностується. Генетичні аномалії проявляються в період статевого дозрі-вання у вигляді недорозвиненості сім’яників і вторинних статевих ознак.

Номер слайду 85

Номер слайду 86

Для чоловіків із синдромом Клайнфельтера характерні• високий зріст• євнухоподібний тип будови (широкий таз, вузькі плечі)• гінекомастія (розвиток молочних залоз більшеза норму)• слабкий ріст волосся на обличчі, у пахвах і на лобку• яєчки зменшені у розмірах, відзначається статевий інфантилізм, схильність до ожиріння• у хворих порушено сперматогенез і вони безплідні• розумовий розвиток відстає; однак іноді інтелект нормальний• збільшення числа Х-хромосом у генотипі супроводжується посиленням розумової відсталості, порушенням психики, антисоціальними вчинками й алкоголізмом

Номер слайду 87

Синдром дисомії за. Y-хромосомою (47, XYY)Описаний у 1961 р. Зустрічається з частотою 1 на 1000 новонароджених хлопчиків. Чоловіки із набором хромосом 47, XYY не відрізняються від норми за фізичним і розумовим розвитком. Відзначається невелике збільшення зросту — біля 185 смІноді спостерігається незначне зниження інтелекту, схильність до агресивних і антисоціальних вчинків. За деякими даними, у місцях позбавлення волі чоловіків із генотипом XYY у 10 разів більше, ніж чоловіків із нормальним генотипом

Номер слайду 88

Дякуємо за увагу!

Середня оцінка розробки
Структурованість
5.0
Оригінальність викладу
5.0
Відповідність темі
5.0
Загальна:
5.0
Всього відгуків: 3
Оцінки та відгуки
  1. Раєва Алла Фахраддинівна
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
  2. Лєднєва Наталія Юріївна
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
  3. Товстая Тетяна
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
pptx
До підручника
Біологія 9 клас (Задорожний К. М.)
Додано
19 серпня 2019
Переглядів
13777
Оцінка розробки
5.0 (3 відгука)
Безкоштовний сертифікат
про публікацію авторської розробки
Щоб отримати, додайте розробку

Додати розробку