Презентація "Спадкові хвороби"

І причини їх виникнення

Виконала: вчитель б олог ї Єгор вського л цею Сидорюк Тетяна

Спадков хвороби — захворювання, зумовлен порушеннями в процесах збереження, передач та реал зац ї генетичної нформац ї.

Всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

    генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів)

    геномні (зміни кількості цілих хромосом)

хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови)

 мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища)

Найбльш поширена класифкаця генних спадкових хвороб за характером метаболчних розладв:

При захворюваннях, насл дуваних за аутосомно-рецесивним типом,

мутантний ген виявляється лише в

гомозиготному стан ; хвор хлопчики д вчатка народжуються з однаковою

частотою; батьки хворих фенотипово

здоров , але є гетерозиготними нос ями

мутантного гена; патолог чна спадков сть просл дковується в родовод родини «по горизонтал »; мов рн сть народження хворих д тей зростає у раз кровного спор днення батьк в.

Із захворювань, пов’язаних з статтю, для

кл н ки особливе значення мають хвороби,

Жінки з такого типу мутацією, як правило, фенотипово здорові, оскільки рецесивному патологічному гену протистоїть у них нормальний алель іншої Х-хромосоми.

У чолов к в же мутантний ген представлений в

В обтяжених родинах занедужує половина син в, а половина дочок — нос ї мутантного гена; батьки кл н чно здоров .

Хвороба часто виявляється в синів сестер хворого (пробанда) чи в його двоюрідних братів по материнській лінії.

Хворий батько не передає дефектний ген синам.

Нерозходження може в дбуватися як при першому, так  при другому мейотичному под л .

Результатом нерозходження є гамета, що містить дві копії хромосоми чи не містить жодної.

Кожна з 22 пар аутосом може мати додаткову чи відсутню хромосому, крім цього, статеві хромосоми можуть виявитися в анеуплоїдних комбінаціях (Y0,

Х0, ХХХ, ХХY і ХYY)

Однак лише деяк хромосомн патолог ї зустр чаються у немовлят, а в основному в таких випадках розвиток припиняється ще в ембр ональний пер од.

Найпоширенішою аутосомною анеуплоїдією є синдром Дауна.

Причиною синдрому Дауна є трисомя за 21-ю хромосомою.

Завдяки прогресу медичної генетики розширенню уявлень про характер

успадкування р зних захворювань та вплив фактор в навколишнього

середовища на появу мутантних ген в стали набагато виразн ш шляхи

л кування  проф лактики спадкових хвороб.

Радикальним методом лікування спадкових моногенних хвороб повинна стати генна терапія, однак лише в останні роки з’явилися реальні передумови для її практичного застосування.

При ранньому розп знаванн хвороби за допомогою цих метод в удається моделювання нормального фенотипу шляхом ц леспрямованої д єтотерап ї, уведення в там н в, недостатн х гормон в, б лк в, м кроелемент в.

Велике значення в профілактиці спадкових хвороб відіграють методи пренатальної діагностики, що дозволяють виявити Спадкові хвороби ще в процесі ембріогенезу.

Спочатку проводять медико-генетичне консультування

Існують численн показання для медико-генетичного консультування, в д їх виявлення багато в чому залежить, наск льки своєчасними будуть д агностика спадкових хвороб й оц нка генетичного ризику.