Презентація з біології для учнів 9 класу "Медична генетика. Сучасні методи генетичних досліджень"

Медична генетика. Сучасні методи генетичних досліджень

План. Предмет досліджень медичної генетики. Спадкові захворювання: генні, хромосомні хвороби, хвороби зі спадковою схильністю. Вплив шкідливих звичок на потомство. Сучасні методи вивчення спадковості людини

Медична генетика{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. Основне завдання – виявлення, вивчення, лікування і профілактика спадкових захворювань

Спадкові захворювання{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом){BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Генні хвороби. Хромосомні хвороби. Хвороби зі спадковою схильністюІхтіоз. Синдром Дауна. Бронхіальна астма

Генні хвороби{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}спричинені генними мутаціямидомінантні аутосомні - полідактиліярецесивні аутосомні - фенілкетонурія, хвороба Тея-Саксарецесивні, зчеплені з Х-хромосомою гемофілія, дальтонізмзчеплені з Y-хромосомою - іхтіоз{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Хвороба Тея-Сакса (ХТС) (рання дитяча амавротична ідіотія) — прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. Перші ознаки хвороби проявляються у віці приблизно 6 місяців. Причина – накопичення в клітинах мозку ганліозидів, які руйнують їх. Дальтонізм. Кольоровий зір

Хромосомні хвороби{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}спричинені хромосомними та геномними мутаціямиспільне – множинні ураженняуроджені вади розвитку, уповільнення росту, порушення функцій регуляторних систем, відставання у психічному розвитку тощохромосомні мутації спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям – синдром котячого лементуприклади геномних мутацій – синдроми Дауна (47, 21+), Патау (47, 13+), Едвардса (47, 18+)Синдром котячого лементу. Синдром Дауна

Хвороби зі спадковою схильністю{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Для розвитку хвороб необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих упливів середовищацукровий діабет;гіпертонічна хвороба;виразкова хвороба шлунка;бронхіальна астма;шизофренія;епілепсія. Епілепсія. Виразкова хвороба шлунка

Спадкові захворювання{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом){BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Генні хворобиспричинені генними мутаціямидомінантні аутосомні - полідактиліярецесивні аутосомні - фенілкетонурія, хвороба Тея-Саксарецесивні, зчеплені з Х-хромосомою гемофілія, дальтонізмзчеплені з Y-хромосомою - іхтіоз. Хвороба Тея-Сакса (ХТС) (рання дитяча амавротична ідіотія) —прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. Перші ознаки хвороби проявляються у віці приблизно 6 місяців. Причина – накопичення в клітинах мозку ганліозидів, які руйнують їх.

Вплив шкідливих звичок на потомство{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Тератогенний Вплив чинників, які порушують нормальний розвиток тканин, органів й спричиняють вади розвитку. Алкоголь, проникаючи через плаценту спричиняє алкогольний синдром плоду. Мутагенний Мутації, спричинені мутагенами, наприклад етиловим спиртом можуть викликати Синдром Шерешевського –Тернера (44+ХО), синдром Клайнфельтера (44+ХХУ)

Вплив шкідливих звичок на потомство{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Канцерогенний. Дія фізичних, хімічних чи біологічних чинників, що спричиняють утворення та розвиток пухлинних захворювань. За пріоритетністю визначено три класи канцерогенів: поліциклічні вуглеводні, представник – бензопірен;нітрозосполуки утворюються з нітратів та нітритів;сполуки важких металів (Меркурію, Плюмбуму, Кадмію тощо)80% злоякісних новоутворень зумовлено хімічними канцерогенами. Кожна сигарета є джерелом приблизно 52-95 нанограм (0,05-0,09 мкг) бензопірену

Сучасні методи вивчення спадковості людини{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Упродовж ряду поколіньгенеалогічний метод. На молекулярному рівнібіохімічні методи, застосовані на вивченні обміну речовин. На рівні клітинцитогенетичні методи вивчення хромосомних і геномних мутацій. На рівні організмудерматогліфічний, імунологічний, близнюковий та інший методи

Сучасні методи вивчення спадковості людини{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Молекулярно-генетичніпризначені для виявлення ушкоджень у структурі ДНК, визначення подібності чи відмінності геномів, розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}каріотипування- аналіз каріотипу; виділення хромосом з окремих клітин людини, їх фарбування, ідентифікація та розподіл по парах й виявлення аномалії у будові чи кількостісеквенування- визначення нуклеотидної послідовності фрагментів ДНК з метою виявлення генних мутацій;полімеразної ланцюгової реакції- збільшення кількості фрагментів ДНК з метою секвенування або визначення наявності інфекцій у воді, крові чи клітинах;

Сучасні методи вивчення спадковості людини{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}флуресцентної гібридизації ДНК (РНК)- виявлення потрібних генів та розпізнавання послідовностей одноланцюгової ДНК, мічених флуоресцентними барвниками та подальшої гібридизації;блотингу- перенесення білків чи нуклеїнових кислот із розчину на полімерні мембрани-фільтри, де й відбувається їхнє визначеннягенної терапії- штучне введення в людські клітини відсутній робочий ген шляхом інфікування видозміненим вірусом, який несе замість своєї нуклеїнової кислоти ген людини. Ген вбудовується в ядро клітини й працює замість дефектного гена. Сьогодні використовують терапію у лікування онкозахворювань.

Сучасні методи вивчення спадковості людини{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Молекулярно-генетичні методидля визначення найчастіше беруть лейкоцити крові, клітини слизової оболонки рота або навколоплідну рідинупотребують незначної кількості досліджуваного матеріалу;вивчити структуру геному можна за одним волоском, найменшим слідом крові, маленькою часточкою шкіри або кістки. Амніонцентез

Висновки. Предметом досліджень медичної генетики є спадкові захворювання, спричинені різними порушеннями генів та хромосом. Шкідливі звички можуть мати терато-, мута-, канцерогенний вплив на спадковість людини. За допомогою молекулярно-генетичних методів виявляють мутантні гени, діагностують спадкові хвороби, ідентифікують особистість людини, допомагають встановити батьківство, виділяють і синтезують гени та ін.

Сікстинська мадонна. Картина Рафаеля Санті «Сікстинська мадонна» (1514) в історії мистецтва є образом досконалої краси. На ній зображено чудо явлення Небесної Цариці, поряд з якою художник намалював папу Сікста ІV із шістьма пальцями правої руки. Вкажіть наукову назву цієї ознаки, що є однією з найдавніших мутацій людини. Визначте особливості цього спадкового захворювання

Застосуйте знання. Наведено родовід сім’ї, в якій трапляється альбінізм. Визначте: а) умовні позначення схеми;б) тип успадкування захворювання;в) фенотипи осіб ІІ,4 та ІІ,5 і представників ІІІ покоління. Яке значення генеалогічного методу діагностики спадкових захворювань людини?

Домашнє завдання. Опрацювати §39, стор. 213 (виконати тести письмово, відповідати на питання усно); опанувати конспект; переглядати презентацію на сайті "Дистанційне навчання»

Дякую за увагу!