Урок "Генетика людини. Медико-генетичне консультування"

Говорячи про генетику. Непогано було б уточнити,

 що краще успадкувати таланти, ніж хвороби…

Тема. Генетика людини. Медико-генетичне консультування. Можливості

           профілактики спадкових хвороб людини.

Мета:  розглянути особливості генетики людини;  ознайомити учнів зі спадковими

            захворюваннями людини та способами їх профілактики;  озброїтись технікою

            розв'язування задач  з медико – генетичного консультування; розвивати

            спостережливість, уміння узагальнювати й робити висновки; виховувати

            сприйняття людини як невід’ємної частини природи; корегувати вимову учнів,

            збагачувати словниковий запас новими біологічними термінами.

Основні поняття: генетика людини, медична генетика, спадкові хвороби, дальтонізм,

           гемофілія, синдром Дауна, полідактилія, синдром Марфана.

Обладнання: мультимедійна презентація на тему «Генетика людини»,підручник,

            зошит.

Тип уроку - засвоєння нових знань

Хід уроку

І. Організаційний момент

Привітання учнів, перевірка їх готовності до уроку.

Сьогодні ми з вами зібралися аби озброїтись  вивченим з минулих тем, проявити вміння відстоювати власну точку зору. І  зрозуміти, що ми, маючи певних багаж знань вже доросли до того, що можемо давати поради іншим. Можливо, навіть дорослим людям.

 ІІ. Актуалізація опорних знань

Для початку повторимо деякі поняття , які допоможуть нам розібратися у сьогоднішому уроці. Для цього пограємо у гру "Плутанина"

Гра «Плутанина»

На карточці записано термін з переставленими літерами  АКИТЕНЕГ-ГЕНЕТИКА

Розгадавши зашифроване слово, коротко розповісти, що вам відомо про цей термін.

 ЬТСІВОКДАПС - СПАДКОВІСТЬ

ЬТСІВИЛНІМ - МІНЛИВІСТЬ

НЕГ - ГЕН

ЯІЦАТУМ - МУТАЦІЯ

ИНЕГАТУМ - МУТАГЕНИ

 АВОКДАПС АБОРОВХ - СПАДКОВА ХВОРОБА

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності

 Розповідь вчителя з елементами бесіди учнів:

Життя людини починається з тієї самої миті, коли в материнському організмі зливаються дві статеві клітини: жіноча та чоловіча. Відтоді відбувається магія, утворюється новий організм. Спочатку це лише клітина, в якій 46 хромосом, у яких записана вся історія роду жінки та чоловіка. Відбуваються перетворення, пере-комбінації і з’являються нові ознаки, ознаки дитини, яка не буде на 50 % батько і на

50 % - мати, це буде нова жива істота, з її характером, здібностями, талантом. Тепер ці новоутворені ознаки будуть визначати, ким виросте ця нова людина. І не дай, Бог, цей процес порушено, нормальний розвиток майбутньої дитини неможливий – тут і з’являються вроджені хвороби, вади, недоліки…

Що ж таке аномалії у розвитку дитини, вроджені вади, що їх спричиняє? Чи можливо запобігти народженню хворої дитини, наскільки сучасна наука дає можливість попередити це страшне лихо, ми дізнаємось сьогодні на уроці.

Повідомлення теми уроку " Генетика людини. Медико – генетичне консультування."

ІV. Вивчення нового матеріалу

1. Що вивчає генетика людини?  

Генетика людини – розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості.

- Хто ж така "людина"? (біологічний вид, що належить до царства Тварин, має 46 хромосом).

Так дійсно, молекулярна генетика підтверджує, що людина має єдність з тваринним світом. На 99% геном людини подібний до геному свиней або мишей. Удосконалення людини здійснюється за тими ж законами, які існують у всій біологічній еволюції.
Але як і будь-яка наука, генетика людини має свої специфічні методи досліджень. Закономірності спадковості і мінливості людини, на відміну від інших організмів, заборонено вивчати за допомогою методів пов’язаних із втручанням у її спадковий матеріал.
Учені мають враховувати низку особливостей, притаманних виду Людина розумна.

 А саме:

• складний каріотип - багато хромосом і груп зчеплень;
• неможливе експериментальне отримання нащадків;
• пізне статеве дозрівання, не часта зміна поколінь;
• мала кількість нащадків;
• неможливість створення однакових умов життя.

 Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається. Вивчає як саме успадковуються ознаки, що вплине на успадкування, як вони проявляться у поколіннях.

  2. Спадкові хвороби.

Усі ми мріємо про те, щоб наші діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від нас, батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам схильність( підвищена ймовірність) захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, діабет, хвороби шлунку, алкоголізм, онкологічних захворювань, а не лише спадкові хвороби. Та й що ми знаємо про спадкові хвороби? Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу?

Проте палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.

• У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким  - 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.
• Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки( хондродистрофія).

• Живопис: Дієго Веласкес – іспанський художник. На портреті – карлик

• А на картині Михайла Врубеля « портрет сина» художник зобразив дитину, яка народилась із заячою губою.

Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає питань.  .

Для початку давайте подумаємо, чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених вад розвитку?

  Спадкові хвороби виникають при змінах генетичного матеріалу, передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах. ( дальтонізм, гемофілія, синдром Дауна…)

   Вроджені вади розвитку – виникають при внутрішньоутробному розвитку зародка, внаслідок дії певних чинників патогенів.

  Зараз, в епоху неабиякого забруднення навколишнього середовища, стрімко зростає кількість спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю. Якщо в 1950 році було відомо кілька сотень таких захворювань то зараз їх більше 5 тисяч.  Саме такі проблеми дуже болісні для України, особливо для її екологічно несприятливих регіонів. Що досліджує медична генетика? Які відомі типи спадкових захворювань і вад людини?
Медична генетика – наука про спадкові хвороби та вади людини. Вона розробляє методи діагностики спадкових захворювань, їхньої профілактики та лікування. Сучасна медична генетика насамперед орієнтується на профілактику спадкових захворювань, зокрема запобігання народженню дітей з певними спадковими захворюваннями або вадами.    За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, 5 зі 100 новонароджених страждають тим чи іншим важким спадковим захворюванням, ще 5 мають генетичні вади, а ще 2 народжуються мертвими внаслідок цих порушень. Ці показники зростають з року в рік унаслідок забруднення довкілля різноманітними мутагенами. Нині відомо понад 4000 спадкових захворювань і захворювань зі спадковою схильністю, тоді як у 1958 році – не більше 500.
Перед тим, як провести консультацію, потрібно озброїтись певними знаннями. Давайте разом коротко охарактеризуємо основні симптоми спадкових хвороб.

   Вам на домашнє завдання було знайти коротку характнристику деяких спадкових хвороб. (Повідомлення учнів)

 1. Полідактилія   — вроджена аномалія, що характеризується наявністю

  «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на

   ступні підлягає хірургічному видаленню. Однією з причин виникнення

   таких дефектів є спадкова сімейна полідактилія.  

2. Гемофілія – порушення механізму згортання крові.  невиліковне генетичне    захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при

  цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в

  мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. 

  Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії

  гемофілії, які самі нею не хворіють, але можуть народити хворих синів або

  дочок-носійок. Найвідомішою носійкою гемофілії в історії була королева

  Англії  Вікторія.

3. Синдро́м Да́уна —  генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.

Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність: косі розрізи очей, гіпотонію м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, певна розумова відсталість, через яку має місце повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гірша соціальна адаптація.

4.   АРАХНОДАКТИЛІЯ або Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Хворі синдромом Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз.  

Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання. Приблизно у 75 % випадків воно є успадковане, решта 25 % спричинені випадковими мутаціями.

5. Дальтоні́зм або колірна сліпота  — спадкова, рідше набута особливість зору людини та приматів, що виражається в нездатності розрізняти один або декілька кольорів.

Передача дальтонізму у спадок пов'язана з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина, внаслідок чого в двадцять разів частіше зустрічається у чоловіків, що мають набір статевих хромосом XY.  Різним ступенем дальтонізму страждають 2—8 % чоловіків, і лише 4 жінки з 1000.  

      Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Але щодо спадкових хвороб, то можна сказати, що в руках лікарів доля всього роду. Чи можемо ми, вже дещо знаючи з генетики, на один урок стати лікарями. Що ви зможете порадити молодим сім’ям, які хочуть мати здорових дітей. У світі вже більше половини століття існують медико – генетичні консультації, головним завданням яких є попередження вад розвитку потомства.

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:

     Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.

     Якщо хтось з батьків хворий.

     Якщо хтось у роду хворий.

     Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.

     Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.

     Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)

     У випадках усиновлення.

     У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)

Що ж, уявимо себе лікарями. Я, як ваш головний консультант, назбирала звернень до медико – генетичної консультації, спробуємо в них розібратися.

Звернення 1

Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка?

Алкоголь – дуже сильний мутаген. Колись на Русі під час весілля нареченому і нареченій не дозволяли пити спиртного, а лише квас. І до весілля ні юнаку, а тим паче дівчині не дозволялося пити. Бо ще здавна було помічено, що у людей, які зловживають алкоголем часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі діти.

Алкоголь вражає хромосоми статевих клітин батьків, він легко потрапляє в кров плода через кров матері, змінюючи процеси життєдіяльності, та й сам синтез білків. Алкоголь вражає клітини плода, порушує діяльність нервової, ендокринної, серцево – судинної системи. У жінок – алкоголічок часто бувають викидні, передчасні пологи, у них навіть порушений процес овуляції ( вихід яйцеклітини).

Діти народжують з комплексом специфічних вад ( алкогольний синдром)

Мала маса тіла, мікроцефалія, низький лоб, надмірний волосяний покрив, маленький сідлоподібний ніс, вуха розташовані низько, великий рот, вовча паща, неправильне закладання зубів, вади розвитку кінцівок, внутрішніх органів, тощо.

Що ми порадимо жінці?

Поговорити з чоловіком, якщо він зможе не вживати алкоголю зовсім хоча б пів року – це достойний батько для здорової дитини. Якщо ні – подружнє життя все одно не складеться, з дитиною чи без неї.

Звертання 2

Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину?

Так. До біологічних мутагенів відносяться деякі збудники, зокрема віруси.

Вірус краснухи легко проникає до клітин зародка, розмножується в клітинах плоду і призводить до тяжких аномалій в його розвитку. Характерно, що мати може перенести хворобу в легкій формі, а дитина постраждає, особливо, коли мати хворіла в перші 3 місяці вагітності.

Сильними мутагенами є вірус грипу А, хвороба Боткіна, збудники токсоплазмозу, малярії. Тому жінкам, які перенесли ці хвороби в перший триместр вагітності лікарі частіше за все порадять перервати вагітність. Інфекційні агенти впливають безпосередньо на плід і можуть привести до його загибелі, затримки внутрішньоутробного розвитку, глухоти, сліпоти, вад серця, мікроцефалії, тощо.

Що ми порадимо цій жінці?

Уникати контакту з хворими, громадських місць. Займатися профілактичними заходами.

Звернення 3.

Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Це може вплинути на мою майбутню дитину?

 Фізичні чинники, які можуть викликати аномалії розвитку плода – це висока температура вагітної, гравітаційні перевантаження, вібрації, гіпоксія ( кисневе голодування). Тобто у жителів високогірявади судинно – серцевої системи зустрічаються частіше, ніж у жителів рівнин. На висоті 3500 – 4200 м над рівнем моря пролягає межа, вище якої неможливе розмноження ссавців. Тварини просто не будуть розмножуватись, якщо вони живуть вище цієї межі.

Але перше місце серед фізичних мутагенів посідає рентгенівське опромінення. І в першу чергу страждають клітини, які здатні інтенсивно розмножуватися. Тому клітини плода сильніше відчувають на собі дію такого опромінення. На ранніх стадіях розвитку зародка протипоказані рентгенівські обстеження, бо вони можуть викликати мікроцефалію, затримання росту та розвитку дитини.

Звернення 4.

Я підозрюю, що в пологовому будинку переплутали дітей. Зі мною народжувала жінка, у неї теж хлопчик. Коли ми з нею спілкувалися, я дізналась, що у неї з чоловіком ІІ і ІУ групи крові, у нас з моїм чоловіком ІІ і І. хлопчики мають ІІ і І групи крові. Де чий син? Допоможіть!

Хлопчик з першою групою крові ваш син. Це можна підтвердити, розв’язавши задачу.

V. Підбиття підсумку уроку

VІ. Д/З. Опрацювати параграф 16.

Тестовий контроль:

1. генетично – модифіковані продукти отруйні: а) так, б) ні
2. виберіть фізичні патогени для вагітних: а) віруси, б) рентгенівське опромінення, в) підвищена температура матері,
3. виберіть біологічні патогени вагітних: а) віруси, б) вібрації, в) деякі бактерії.
4. виберіть хімічні патогени вагітних: а) алкоголь, б) рентгенівські промені, в) наркотики, г) віруси
5. виберіть спадкові хвороби: а) синдром Дауна, б) ангіна, в) дальтонізм, г) апендицит.
6. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові: а) дальтонізм, б) гемофілія, в)  синдром Дауна.
7. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в будові еритроцитів: а) дальтонізм, б) гемофілія,в) серповидно – клітинна анемія.
8. спадкова хвороба, яка характеризується появою лишньої Х – хромосоми у чоловіків називається: а) фенілкетонурія, б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилія,
9. рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо 6 а) вам 25 років, б) вам 45 років, в) ви часто хворіли, г) у вашій сімї є хворі на спадкову хворобу, д) ви живете в Поліссі, е) ви із Запоріжжя.
10. у хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання: а) полідактилія, б) ахондроплазія, в) арахнодактилія
11. у людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини?  а) рр., б) Рр, в) РР.
12. У людини гемофілія успадковується, як зчеплена з Х – хромосомою рецесивна ознака, а арахнодактилія зумовлена домінантним аутосомним геном. Напишіть генотип хлопчика, хворого обома захворюваннями: а) ААХУ, б) АаХУ^h, в) ААХУ^h

Тестовий контроль:

1. генетично – модифіковані продукти отруйні: а) так, б) ні
2. виберіть фізичні патогени для вагітних: а) віруси, б) рентгенівське опромінення, в) підвищена температура матері,
3. виберіть біологічні патогени вагітних: а) віруси, б) вібрації, в) деякі бактерії.
4. виберіть хімічні патогени вагітних: а) алкоголь, б) рентгенівські промені, в) наркотики, г) віруси
5. виберіть спадкові хвороби: а) синдром Дауна, б) ангіна, в) дальтонізм, г) апендицит.
6. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові: а) дальтонізм, б) гемофілія, в)  синдром Дауна.
7. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в будові еритроцитів: а) дальтонізм, б) гемофілія,в) серповидно – клітинна анемія.
8. спадкова хвороба, яка характеризується появою лишньої Х – хромосоми у чоловіків називається: а) фенілкетонурія, б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилія,
9. рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо 6 а) вам 25 років, б) вам 45 років, в) ви часто хворіли, г) у вашій сімї є хворі на спадкову хворобу, д) ви живете в Поліссі, е) ви із Запоріжжя.
10. у хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання: а) полідактилія, б) ахондроплазія, в) арахнодактилія
11. у людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини?  а) рр., б) Рр, в) РР.
12. У людини гемофілія успадковується, як зчеплена з Х – хромосомою рецесивна ознака, а арахнодактилія зумовлена домінантним аутосомним геном. Напишіть генотип хлопчика, хворого обома захворюваннями: а) ААХУ, б) АаХУ^h, в) ААХУ^h

Звернення 1

Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п’ ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка?

Звертання 2

Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину?

Звернення 3.

Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Це може вплинути на мою майбутню дитину?

Звернення 4.

Я підозрюю, що в пологовому будинку переплутали дітей. Зі мною народжувала жінка, у неї теж хлопчик. Коли ми з нею спілкувалися, я дізналась, що у неї з чоловіком ІІ і ІУ групи крові, у нас з моїм чоловіком ІІ і І. хлопчики мають ІІ і І групи крові. Де чий син? Допоможіть!

Звернення 5.

Ми живемо  в місті Запоріжжі. Родичів у селі не маємо. Як- то кажуть харчуємось з магазину. Плануємо мати дитину. Я читала про генетично модифіковані продукти. Чи впливають вони на організм людини? Що ви мені порадите?

5. Заповніть другу колонку таблиці « Деякі спадкові хвороби людини»

6. У світі вже більше половини століття існують медико – генетичні консультації, головним завданням яких є попередження вад розвитку потомства.

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:

      ___________________________________________________________________________

      ___________________________________________________________________________

      ___________________________________________________________________________

      ___________________________________________________________________________

      ___________________________________________________________________________

7. Дайте поради на звернення до медико – генетичної консультації:

Звернення 1

Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п’ ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка?

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Звертання 2

Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину?

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Звернення 3.

Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Це може вплинути на мою майбутню дитину?

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Звернення 4.

Я підозрюю, що в пологовому будинку переплутали дітей. Зі мною народжувала жінка, у неї теж хлопчик. Коли ми з нею спілкувалися, я дізналась, що у неї з чоловіком ІІ і ІУ групи крові, у нас з моїм чоловіком ІІ і І. хлопчики мають ІІ і І групи крові. Де чий син? Допоможіть!

_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________