Урок та Презентація для 9 класу "Медична генетика. Спадкові захворювання"

Тема. Медична генетика.  Спадкові захворювання людини.

    Сучасні методи  молекулярної генетики.

 

Мета. сформувати поняття про  медичну генетику, поглибити знання про  різноманіття спадкових хвороб, ознайомитися із сучасними методами               молекулярної генетики;

 продовжувати формувати вміння працювати з додатковою  літературою; прищеплювати навички самостійної роботи з               підручником; розвивати логічне мислення, комунікабельність,               формувати екологічне мислення; показати, що боротьба із               забрудненням середовища є водночас і боротьбою за наше здоров’я

Обладнання й матеріали: фотографії, малюнки або слайди пре­зентації                                                                                      комп’ютер,документальні фільми.

 

Епіграф: Людина дивиться у майбутнє своїм минулим.

ХІД УРОКУ

1. Організаційний етап

І. Сьогодні ми з вами зібралися аби озброїтись  вивченим з минулих тем, проявити вміння відстоювати власну точку зору. І з висоти 9 класу зрозуміти, що ми, маючи певних багаж знань вже доросли до того, що можемо давати поради іншим. Можливо, навіть дорослим людям.

Дуже надіюся, що ваше вміння вставити своє слово у розповідь вчителя вам стане у пригоді і сьогодні. Тому я почну свою розповідь, а від вас чекаю, що коли я зроблю паузу, ви не заставите себе довго чекати.

ІІ.Актуалізація опорних знань .

 Розповідь вчителя з елементами бесіди учнів:

  Кожна еукаріотична клітина має певний набір (хромосом).

Здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам називається  (спадковістю). Мінливість проявляється у вигляді модифікацій, рекомбінацій та (мутацій). ? (модифікації) – це реакції організмів на зміну інтенсивності дії певних чинників довкілля. Стійкі зміни  генотипу, які виникають раптово і призводять до змін спадкових ознак називаються (мутаціями). Більшість мутацій є (шкідливими) для організмів. Іонізуюче випромінювання належить до (фізичних) мутагенів.

Що ж таке мутації  у розвитку дитини, що їх спричиняє. Чи можливо запобігти народженню хворої дитини, наскільки сучасна наука дає можливість попередити це страшне лихо, ми дізнаємось сьогодні на уроці.

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності учнів

 

Усі ми мріємо про те, щоб наші діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від нас, батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам схильність( підвищена ймовірність) захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, діабет, хвороби шлунку, алкоголізм, онкологічних захворювань, а не лише спадкові хвороби. Та й що ми знаємо про спадкові хвороби? Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу?

Проте палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.

• У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким  - 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.
• Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки( хондродистрофія).

слайд

• Живопис: Дієго Веласкес – іспанський художник. На портреті – карлик

слайд

• А на картині Михайла Врубеля « портрет сина» художник зобразив дитину, яка народилась із заячою губою.

 

Запишемо тему уроку слайд

План уроку слайд

 

IV. Вивчення нового матеріалу

1. Медична генетика . Робота з підручником (ст.. 176 Виписати термін генетика , завдання генетики.)
2. Отже роль спадкових факторів  у розвитку захворювань велика. Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються.

Зараз, в епоху неабиякого забруднення навколишнього середовища, стрімко зростає кількість спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю. Якщо в 1950 році було відомо кілька сотень таких захворювань то зараз їх більше 5 тисяч.  Саме такі проблеми дуже болісні для України, особливо для її екологічно несприятливих регіонів.

І тому генетики виділяють такі спадкові хвороби:

• Генні
• Хромосомні
• Хвороби зі спадковою схильністю.

На домашнє завдання вам потрібно було підготувати повідомлення про види спадкових хвороб. Слайди

Робота з опорним конспектом.

 Завд 1    І коли ви будете розповідати , то повинні також записати в другу колонку основні ознаки хвороб .

 

Давайте разом коротко охарактеризуємо основні симптоми спадкових хвороб:

хвороби	Основні ознаки
Серповидно – клітинна анемія	Рання смертність у віці 35 – 40 років, слабкіть, збільшення ваги тіла, порушення роботи серцево – судинної системи, часті інфекційні захворювання, інсульти, інфаркти
Гемофілія	Втрати крові навіть при незначних ушкодженнях, внутрішні кровотечі, підвищена смертність.
Дальтонізм	Кольорова сліпота, нездатність розрізняти кольори
Синдром Едвардса	Маленька вага, слабкі, аномалії черепа, коротка грудина, дефекти мязів. Пороки розвитку серця та нирок.
Арахнодактилія	Довгі кінцівки, вивих кришталика, астенічна конструкція
Ахондроплазія	Короткі кінцівки, карликовість, загибель прода
Брахідактилія	Короткопалість
Гіпертріхоз	Ріст волосся у вушній раковині
Міопатія	Атрофія м’язів
Полідактилія	6 – 7 пальців на кінцівках
Мікроцефалія	Недорозвиненість головного мозку
Синдром Дауна	Розумова відсталість, вади серця, зору, слуху, короткі, товсті пальці
Фенілкетонурія	Розумова відсталість
Галактоземія	Схуднення, ураження печінки, розумова відсталість

 

3. Медико-генетичне консультування – прогнозування народження дитини зі спадковою патологією та пояснення ймовірності цієї події.

Предметом досліджень медичної генетики є спадкові захворювання, спричиненні різними порушеннями генів та хромосом.

Робота з підручником ст. 177

• Софія                Теракогенний (алкогольний синдром плоду)
• Міша                 Мутагенний (етиловий спирт)
• Катя Юля         Канцерогенний (фізичні хімічні біологічні)

Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Але щодо спадкових хвороб, то можна сказати, що в руках лікарів доля всього роду. Чи можемо ми, вже дещо знаючи з генетики, на один урок стати лікарями.

Що ви зможете порадити молодим сім’ям, які хочуть мати здорових дітей.? Слайд21

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій: ?

Слайд 22

• Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.
• Якщо хтось з батьків хворий.
• Якщо хтось у роду хворий.
• Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.
• Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.
• Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)
• У випадках усиновлення.
• У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)

 

 

4. Методи діагностики спадкових хвороб людини:

Генеалогічний

Біохімічні методи(обмін речовин)

Цитогенетичні (на рівні клітин) хромосомні і геномні мутації

Організмовий (дерматогліфічний, імунологічний , близнюковий)

Молекулярно-генетичні методи (ушкодження у ДНК)

Для одержання ДНК у людини беруть лейкоцити крові, клітини слизової оболонки рота.

 

V. Закріплення вивченого матеріалу:   (тести)

1. генетично – модифіковані продукти отруйні: а) так, б) ні
2. виберіть фізичні патогени для вагітних: а) віруси, б) рентгенівське опромінення, в) підвищена температура матері,
3. виберіть біологічні патогени вагітних: а) віруси, б) вібрації, в) деякі бактерії.
4. виберіть хімічні патогени вагітних: а) алкоголь, б) рентгенівські промені, в) наркотики, г) віруси
5. виберіть спадкові хвороби: а) синдром Дауна, б) ангіна, в) дальтонізм, г) апендицит.
6. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові: а) дальтонізм, б) гемофілія, в)  синдром Дауна.
7. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в будові еритроцитів: а) дальтонізм, б) гемофілія,в) серповидно – клітинна анемія.
8. спадкова хвороба, яка характеризується появою лишньої Х – хромосоми у чоловіків називається: а) фенілкетонурія, б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилія,
9. рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо 6 а) вам 25 років, б) вам 45 років, в) ви часто хворіли, г) у вашій сімї є хворі на спадкову хворобу, д) ви живете в Поліссі, е) ви із Запоріжжя.
10. у хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання: а) полідактилія, б) ахондроплазія, в) арахнодактилія
11. у людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини?  а) рр., б) Рр, в) РР.
12. У людини гемофілія успадковується, як зчеплена з Х – хромосомою рецесивна ознака, а арахнодактилія зумовлена домінантним аутосомним геном. Напишіть генотип хлопчика, хворого обома захворюваннями: а) ААХУ, б) АаХУ^h, в) ААХУ^h

 

VI. Д/З. Опрацювати параграф 42 табл 11 Виконати проект ст. 179

Чи сподобався вам урок?

Що нового дізнались на уроці

Що найбільше запам’яталося?