Презентація до уроку на тему "Закономірності розподілу алелів у популяціях"

Закономірності розподілу алелів у популяціях. Презентація до уроку біології у 10 класі вчителя Хмельницького колегіуму імені Володимира Козубняка. Рабієвської Л. А.

Проблемне питання. У ХІХ столітті англійський інженер Дженкін виказав свій сумнів щодо того, що виникнення змін ознак може мати значення для еволюції. Одиничні особини, які несуть корисні зміни, схрещуються з нормальними, що не мають відхилень. В результаті число відхилень у нащадків І-го покоління зменшується щонайменше в двічі, у ІІ-му поколінні – в чотири рази. Поступово це відхилення стає настільки рідкісним, що не може відігравати ніякої ролі в процесі еволюції. Чи правий був Дженкін?

Популяційна генетика - це наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, генетичні процеси, що в них відбуваються. С. С. Четвериков. С. М. Гершензон Р. Фішер. С. Райт

Популяція - це сукупність неоднакових у генетичному відношенні особин, які відрізняються різними станами притаманних їм ознак.

Завдання популяційної генетики:вивчає характеристики популяцій, їх генетичну структуру (генофонд), тобто розподіл алелей окремих генів в групах; вивчає фактори, що порушують рівновагу генів в генофонді (тобто закономірності зміни цього розподілу в часі і по території, причини нерівномірного розподілу алелей). Це дозволяє прогнозувати кількість деяких спадкових захворювань в поколіннях і цілеспрямовано планувати медичні заходи.

Генетична структура популяції - це співвідношення в популяції різних генотипів і алельних генів. Генофонд - сукупність всіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Якщо у всій популяції існує лише один алель певного гену, то популяція у відношенні до цього гену називається мономорфною. При наявності декількох різних версій гену в популяції, вона вважається поліморфною. Поліморфізм забарвлення центральноамериканського метелика. Heliconius melpomene

Закон Харді—Вайнберга, або закон генетичної рівноваги: за певних умов відносна частота особин, що є носіями кожного з алелів деякого гену буде лишатись постійною та незмінною з покоління в покоління. У 1908 році англійський математик Г. Харді й німецький лікар Н. Вайнберг незалежно один від одного встановили закон,якому підкоряється частота розподілу гетерозигот у популяції,представники якої вільно схрещуються,і представили його у вигляді алгебраїчной формули .

Нехай в популяції присутній ген, що має два алелі — А та а. Тоді у особин цієї популяції можуть зустрічатись наступні комбінації даних алелів: АА, аа та Аа. Якщо позначити через p та q частоту, з якою зустрічаються особини з алелями А та а відповідно, то, згідно до закону Харді-Вайнберга,p(А) - частота, з якою зустрічаються носії гену Аq(а) - частота, з якою зустрічаються носії гену аp(А) + q(а) = 1 (або 100 %) (p(А) + q(а))2 = 1 , звідси маємо : р2+2pq+q2 = 1 (або100 %), дер2(АА) — частота, з якою зустрічаються носії генотипу АА,2pq(Аа) — генотипів Аа, q2(аа) — з генотипом аа.

Цей алгебраїчний вираз і є формулою закону Харді – Вайнбергера, з якого виходить, що:1. Число гомозиготних домінантних особин дорівнює квадрату частоти домінантного гена (p2);2. Число гомозиготних рецесивних особин дорівнює квадрату частоти рецесивного гена (q2);3. Число гетерозиготних особин дорівнює подвоєному добутку частот обох алелей (2рq). За законом Харді – Вайнбергера, у популяції, що вільно схрещується, вихідне співвідношення в потомстві гомозигот (домінантних і рецесивних) і гетерозигот залишається постійним. Можливі комбінації об’єднання гамет у популяції при вільному схрещуванні:{679 BD83 E-F19 D-4134-A12 B-6 DD6 E828 FEAC}СперміїЯйцеклітиниp(A) q(a)p(A)p2 (АA)pq (Aa)q(a)pq (Aa)q2(аa)

Умови здійснення закону Харді-Вайнберга:вільне схрещування особин між собою (панміксія);необмежено велика чисельність особин у популяції;всі особини (гомозиготні і гетерозиготні) однаково життєздатні, плодючі;відсутність мутацій, або прямі і зворотні мутації відбуваються з однаковою частотою, або так рідко, що ними можна знехтувати;не відбувається обміну генетичною інформацією з іншими популяціями внаслідок міграції особин з популяції в популяцію;відсутність тиску природного добору. При виконанні цих умов співвідношення алелів стабілізується протягом кількох поколінь і залишається сталим тривалий час. Така популяція називається ідеальною.

Завдання на роботу в парах. Користуючись підручником та додатковими джерелами, встановіть чинники, які впливають на порушення генетичної рівноваги - відхилення від закону Харді-Вайнберга. Результати оформіть у вигляді таблиці:{679 BD83 E-F19 D-4134-A12 B-6 DD6 E828 FEAC}Чинник, що порушує генетичну рівновагу в популяціїОбгрунтування

Розв’язування задач. Фенілкетонурія — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Дане захворювання успадковується за аутосомним рецесивним типом. На 10000 населення народжується 9 дітей, хворих на фенілкетонурію. Завдання: визначити генетичну структуру даної популяції.

Розв’язання: Дано:р(А) -ген, що детермінує нормальний обмін речовин;q(а) -ген, що детермінує фенілкетонурію;p2(AА) - здоровіpq(Аа) - здорові (носії)q2(aа) = 9/10000 - хворі на фенілкетонуріюp(А) - ? q(a) - ?p2(AА) - ? pq(Аа) - ?Визначаємо частоту рецесивного гену:q2(аа) = 9/10000 = 0,0009 (або 0.09%)Звідси q(а) = √0,0009 = 0,03 (або 3%). Визначаємо частоту домінантного гену: р(А) = 1 - q(а) = 1 – 0,03 = 0,97 (97%). Визначаємо частоту домінантних гомозигот: p2 (АА) = (0,97)2 = 0,9409 (94,09%). Визначаємо частоту гетерозигот: 2pq (Аа) = 2 (0,97 х 0,03) = 0,0582 (5,82%)

Розв’яжемо задачу (робота в класі)У популяції морських свинок тварини із скуйовдженою шерстю (рецесивна ознака) зустрічаються з частотою 36%. Яка генетична структура популяції?

Практичне значення закону Харді-Вайнберга: Для охорони здоров’я:- закон доволяє оцінити ризик генетично обумовлених захворювань, оскільки кожна популяція володіє власним алелофондом й, відповідно, різними частотами несприятливих алелей. Знаючи частоти народження дітей із спадковими захворюваннями, можна розрахувати структуру алелофонда. У той же час, знаючи частоти несприятливих алелей, можна передбачити ризик народження хворої дитини. Для селекції:- закон дозволяє виявити генетичний потенціал вихідного матеріалу (природних популяцій, а також селекційних сортів та порід). Якщо у первинному матеріалі виявлена висока частота потрібного алеля, то можна очікувати швидкого отримання бажаного результату під час відбору. Якщо ж частота потрібного алеля низька, то потрібно шукати або інший вихідний матеріал, або вводити потрібний алель з інших популяцій (сортів та порід). В екології:- закон дозволяє виявити вплив найрізноманітніших факторів на популяції. Річ у тому, що залишаючись фенотипово однорідною, популяція може істотно змінювати свою генетичну структуру під впливом іонізуючого випромінювання, електромагнітних полів та інших несприятливих факторів. За відхиленням фактичних частот генотипів від розрахункових величин можна встановити ефект дії екологічних факторів.

Домашнє завдання: Розв’яжіть задачу: Амавротична сімейна ідіотія (Тея-Сакса) успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання. На 1000 новонароджених припадає 0,04 дітей з цією аномалією. Визначити генетичну структуру популяції. Виконайте вправу: