Хромосомні мутації (аберації) – мутації, пов’язані зі зміною структури хромосом1. Нестача(делеція) втрата хромосомою певної ділянкисиндром «котячого крику»,делеція короткого плеча 5 хромосоми4. Подвоєння (дуплікація)фрагмента хромосоми3. Розвертання (інверсія)2. Перенесення(транслокація)
Генні мутації – зміна структури ДНК у межах генавтрата нуклеотиду (делеція)подвоєння нуклеотиду (дуплікація)зміна порядку розміщення нуклеотидів (інверсія)зміна пари нуклеотидів на іншу (трансверсія) Наслідки генних мутацій у людини:- гемофіліяальбінізмдальтонізммуковісцидозфенілкетонуріясерпоподібноклітинна анемія