Презентація "Геномні мутації"

Геномні мутації

МУТАЦІЇДо мутацій здатні всі живі організми. Вони виникають раптово, а зміни, спричинені мутаціями, стійкі й можуть успадковуватися. Мутації можуть бути шкідливими, нейтральними або, надзвичайно рідко, корисними для організмів. Одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово.- це зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК)

Класифікація мутацій. МутаціїгенніхромосомнігеномніВ результаті зміни нуклеотидної послідовностів молекулі ДНК в межах одногогена внаслідок вставки, випадіння абозаміни нуклеотидів. Зміна числа хромосом у геномі клітин організму. Перебудови, зміни в структуріхромосом, які можна виявити і вивчитипід електронним мікроскопом.

Геномні мутації Геномні мутації призводять до змін кількості хромосом у наборі:поліплоїдія анеуплоїдіяаутоплоїдія псевдополіплоїдіягаплоїдія. Бувають 5 видів:

ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ.1. Поліплоїдія – збільшення диплоїдного набору хромосом (2n) на величину, кратну гаплоїдному набору (1n): 2n + 1n = 3n (у людини – 69 хромосом). Причини поліплоїдії – порушення мейозу, а також процесу запліднення. Форми поліплоїдії:автоплоїдія (збільшення кількості хромосом одного генома в межах одного виду) Алоплоїдія(амфіполіплоїдія) - збільшення числа хромосов різних за рахунок злиття хромосомних наборів різних видів(рафанобрасіка – гібрид редьки та капусти, тритікале – гібрид пшениці та жита). Еволюція вищих квіткових рослин відбувалася шляхом поліплоїдізації, багато з них створено штучно. Штучно створено поліплоїдні форми в тварин (тутовий шовкопряд).

Триплоїдія в людини(каріотип 69,ХY)

Приклади алополіплоїдів (рафанобрасіка, тритікале)

2. Анеуплоїдія (гетероплоїдія) – зміна диплоїдного (2n) числа хромосом на величину, НЕ кратну гаплоїдному набору (1n). Види анеуплоїдій (гетероплоїдій):1. Нулісомія (2n – 2 = 44 хромосоми)- нежиттєздатні (ембріолетальність).2. Моносомія (2n – 1 = 45 хромосом):соматичні(синдром Дарвіна)статеві (синдром Шерешевського-Тернера (45,Х0).3. Трисомія (2n + 1 = 47 хромосом). Геномні мутації і хромосомні аберації – причина розвитку хромосомних спадкових захворювань.

3. Автополіплоїдія- збільшення кількості окремих хромосом,в межах одного виду,буває 2 видів: збалансоване,яке кратне основному набору 2,4,6,8… та незбалансоване(непарне) 1,3,5,7…автостатіполіплоїдія- збільшення окремих хромосом в одному їз основних наборів організмів в середині цілого ряду4. Псевдополіплоїдія:агматополіплоїдія- коли великі хромосоми розпадаються на декілька дрібнихконгломератополіплоїдія- коли дрібні хромосоми об’єднуються в одну велику5. Гаплоїдія- кратне зменшення числа наборів хромосом

Приклади трисомій за автосомами:1. Синдром Дауна (47,ХХ/ХY,+21).2. Синдром Едвардса (47,ХХ/ХY,+18).3. Синдром Патау (47,ХХ/ХY,+13). Приклади трисомій за гетерохромосомами: У жінок – синдром “супержінки” (47,ХХХ). У чоловіків можливі два варіанти, тому що в них різні статеві хромосоми – Х і Y:1. Синдром Клайнфельтера (47,ХХY).2. Синдром “суперчоловіка” (47,ХYY).